Anmerkung des Herausgebers: Dr. Susan Domchek ist ein Facharzt Onkologe an der University of Pennsylvania Abramson Cancer Center. Sie ist Vorstandsmitglied der Mariann und Robert MacDonald Frauen Cancer Risk Evaluation Center und geschäftsführender Direktor des Forschungszentrums Basser für BRCA, einem neu gegründeten Zentrum konzentriert sich ausschließlich auf Fragen mit Bezug zu BRCA1- und BRCA2 Genmutationen.
(Dpa)--hat Angelina Jolie News Entscheidung eine prophylaktische beidseitigen Brustamputation unterziehen müssen sofort Bewusstsein der erblichen Formen von Krebs verursacht durch Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 erhöht.
Während Mitte der 90er Jahre die Gene BRCA1 und BRCA2 entdeckt wurden, ist die Gentests für die Gene immer verfügbar. Jolies Fall unterstreicht die Bedeutung der Kenntnis der eigenen Familiengeschichte und lernen das Krebsrisiko um proaktiv zu begegnen.
Jeder hat die Gene BRCA1 und BRCA2. Wir haben zwei Kopien von jedem Gen und erhalten jeweils eine von unserer Mutter und Vater. Sie spielen eine Rolle beim Schutz des Körpers gegen die Entstehung von Krebs.
Menschen mit Mutationen in einem dieser Gene haben Krebs erregende, vor allem für Brust- und Eierstockkrebs erhöht. Menschen mit Mutationen im BRCA1- und BRCA2 profitieren von massgeschneiderte Management zur Reduzierung Krebsrisiko und Krebs früh erkennen, wenn sie die meisten behandelbar sind.
Genetische Berater und anderen Gesundheits-Anbieter helfen festzustellen, ob testen geeignet ist und wer in der Familie unterziehen sollte, zuerst testen. Darüber hinaus ist es wichtig, die Bildungs- und vorausschauenden Hilfestellung über die Auswirkungen und folgen der Gentest-Ergebnisse.
Hier sind einige häufig gestellte Fragen, die unser Team über Gentests für Brust- und Eierstockkrebs gestellt wird:
BRCA testen ist ein genetischer Test, die sich mit der Sequenz oder Code der Gene BRCA1 oder BRCA2. Veränderungen oder Mutationen im genetischen Code zeigen erhöhte Krebsrisiko. Der Test kann auf eine Blut oder Speichel-Probe durchgeführt werden. Es dauert ungefähr drei Wochen, um Ergebnisse zu erzielen.
Ein positives Testergebnis im BRCA1- bzw. BRCA2 bedeutet, dass die Person eine genetische Mutation hat, die Krebsrisiko erhöht. Ein positives Ergebnis von BRCA1 gibt eine Frau, eine 60-80 % Lebensdauer Risiko für Brustkrebs und ein 30-45 % Lebensdauer Risiko für Eierstockkrebs. Ein positives Ergebnis von BRCA2 gibt eine Frau, eine 50-70 % Lebensdauer Risiko für Brustkrebs und ein 10 % bis 20 % Lebensdauer Risiko für Eierstockkrebs.
BRCA1 und BRCA2 sind auch verbunden mit anderen mäßig erhöhte Krebs-Risiken, die sich unterscheiden, die je nachdem, welche Gene eine Mutation hat. BRCA2-Mutationen sind beispielsweise auch ein erhöhtes Risiko von Prostata-Krebs, Pankreas-Krebs und Brustkrebs beim Mann.
Nur etwa 5 % aller Brustkrebsfälle und 10 % bis 15 % der Eierstockkrebs entstehen durch Mutationen im BRCA1- und BRCA2. Daher muss nicht jeder Gentests unterziehen.
Genetische Berater und andere Leistungserbringer können bestimmen, ob Gentests ist durch die Erforschung der persönlichen und familiären Geschichte von Krebs und anderen Faktoren wie ethnische Zugehörigkeit, wie BRCA1- und BRCA2-Mutationen häufiger in bestimmten Populationen sind.
BRCA testen ist in der Regel durch eine Versicherung abgedeckt, wenn bestimmte Kriterien erfüllt sind. Es gibt verschiedene Arten von BRCA testen, bis hin in den Kosten von $475 bis ungefähr $4.000. Genetische Berater sind hilfreich bei der Bestimmung, welche Art von Tests angegeben wird. Tests sind weniger teuer, sobald eine Mutation innerhalb einer Familie gefunden hat.
Personen mit einer persönlichen oder familiären Geschichte von Brustkrebs, die vor dem Alter von 50, Eierstockkrebs in jedem Alter, Brustkrebs in beiden Brüsten, Brustkrebs beim Mann, sollten mehrere Fälle von Brustkrebs innerhalb einer Familie und Brustkrebs in den Einzelpersonen der aschkenasischen jüdischen Abstammung erhalten, genetische Beratung zu bestimmen, ob sie getestet werden soll.
Neben der Ermittlung, ob BRCA testen für Sie oder Ihre Familie geeignet ist, Ihre Gesundheits-Anbieter helfen können, beachten Sie bei Gentests unterziehen.
Es ist wichtig zu prüfen wann Spezialsprechstunde für Einzelpersonen mit BRCA1- bzw. BRCA2-Mutationen geändert werden könnte, wie dies die Entscheidung wann testen führen kann. Z. B. beginnt Brustkrebs-Screening in der Regel im Alter von 25 Jahren für Frauen mit Mutationen. Da BRCA-Mutationen nicht mit pädiatrischen Krebsrisiko verknüpft sind, wird die Prüfung für Kinder nicht empfohlen.
Welche Faktoren sollten wiegen, bei der Entscheidung, ob eine vorbeugende Brustamputation oder Oophorectomy (Entfernung der Eierstöcke) auftreten?
Ausführliche Gespräche mit Genetik-Experten, chirurgischen Onkologen, plastischen Chirurgen und genetische Berater sind wichtige Schritte bei der Prüfung, ob und wann eine prophylaktische Mastektomie oder Oophorectomy das richtige für Sie ist.
Während das Lebensdauer Risiko für Brust- und Eierstockkrebs in BRCA-Träger sind hoch, zunehmen die Risiken mit dem Alter. Wenn man bedenkt das Risiko von Brustkrebs oder Eierstockkrebs aufgrund des Alters kann bei timing dieser Interventionen hilfreich sein.
Da Brustkrebs-Screening gut ist bei Abholung Brustkrebs früh, wenn sie die meisten behandelbar sind, ist Screening eine sinnvolle Option für Fluggesellschaften. Da Eierstock-Krebs-Screening nicht zuverlässig erwiesen, um Eierstockkrebs frühzeitig zu fangen, empfiehlt risikosenkend Oophorectomy für BRCA1- und BRCA2-Träger, idealerweise im Alter zwischen 35 und 40.
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